| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.135193075A>C | CA1403803456 | EPHB1 | c.2130+252A>C (n.2130+252A>C) c.813+252A>C (n.813+252A>C) c.2112+252A>C (n.2112+252A>C) c.2064+252A>C (n.2064+252A>C) c.360+252A>C (n.360+252A>C) c.2292+252A>C (n.2292+252A>C) c.2274+252A>C (n.2274+252A>C) c.2226+252A>C (n.2226+252A>C) | dbSNP |
| 3 | g.135193075A>G | CA11379100 | EPHB1 | c.2130+252A>G (n.2130+252A>G) c.813+252A>G (n.813+252A>G) c.2112+252A>G (n.2112+252A>G) c.2064+252A>G (n.2064+252A>G) c.360+252A>G (n.360+252A>G) c.2292+252A>G (n.2292+252A>G) c.2274+252A>G (n.2274+252A>G) c.2226+252A>G (n.2226+252A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.135193075A>T | CA1403803454 | EPHB1 | c.2130+252A>T (n.2130+252A>T) c.813+252A>T (n.813+252A>T) c.2112+252A>T (n.2112+252A>T) c.2064+252A>T (n.2064+252A>T) c.360+252A>T (n.360+252A>T) c.2292+252A>T (n.2292+252A>T) c.2274+252A>T (n.2274+252A>T) c.2226+252A>T (n.2226+252A>T) | dbSNP |