| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58390292T>A | CA75440006 | PXK | c.389-290T>A (n.389-290T>A) c.338-290T>A (n.338-290T>A) c.290-290T>A (n.290-290T>A) c.103-290T>A (n.103-290T>A) c.389-4706T>A (n.389-4706T>A) c.140-290T>A (n.140-290T>A) c.-23-290T>A (n.-23-290T>A) n.488-290T>A c.341-290T>A (n.341-290T>A) c.329-290T>A (n.329-290T>A) n.250-290T>A n.248-290T>A n.486-290T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58390292T= | CA1367628322 | PXK | c.389-290T= (n.389-290T=) c.338-290T= (n.338-290T=) c.290-290T= (n.290-290T=) c.103-290T= (n.103-290T=) c.389-4706T= (n.389-4706T=) c.140-290T= (n.140-290T=) c.-23-290T= (n.-23-290T=) n.488-290T= c.341-290T= (n.341-290T=) c.329-290T= (n.329-290T=) n.250-290T= n.248-290T= n.486-290T= | dbSNP |