| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.135197201G>T | CA11421711 | EPHB1 | c.2131-4273G>T (n.2131-4273G>T) c.814-4273G>T (n.814-4273G>T) c.2113-4273G>T (n.2113-4273G>T) c.2065-4273G>T (n.2065-4273G>T) c.361-4273G>T (n.361-4273G>T) c.2293-4273G>T (n.2293-4273G>T) c.2275-4273G>T (n.2275-4273G>T) c.2227-4273G>T (n.2227-4273G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.135197201G= | CA1403764953 | EPHB1 | c.2131-4273G= (n.2131-4273G=) c.814-4273G= (n.814-4273G=) c.2113-4273G= (n.2113-4273G=) c.2065-4273G= (n.2065-4273G=) c.361-4273G= (n.361-4273G=) c.2293-4273G= (n.2293-4273G=) c.2275-4273G= (n.2275-4273G=) c.2227-4273G= (n.2227-4273G=) | dbSNP |
| 3 | g.135197201G>A | CA2581910559 | EPHB1 | c.2131-4273G>A (n.2131-4273G>A) c.814-4273G>A (n.814-4273G>A) c.2113-4273G>A (n.2113-4273G>A) c.2065-4273G>A (n.2065-4273G>A) c.361-4273G>A (n.361-4273G>A) c.2293-4273G>A (n.2293-4273G>A) c.2275-4273G>A (n.2275-4273G>A) c.2227-4273G>A (n.2227-4273G>A) | dbSNP |