| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38381360G>T | CA224556 | OTC | c.317G>T (p.Gly106Val) c.*67G>T (n.*67G>T) c.172-284761G>T (n.172-284761G>T) n.354G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38381360G>A | CA224554 | OTC | c.317G>A (p.Gly106Glu) c.*67G>A (n.*67G>A) c.172-284761G>A (n.172-284761G>A) n.354G>A | ClinVar dbSNP |