| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.128856699A>G | CA13527193 | KCNJ1 | c.-191-5809T>C (n.-191-5809T>C) c.-22+10474T>C (n.-22+10474T>C) c.-22+9824T>C (n.-22+9824T>C) n.125-5779T>C c.30+9824T>C (n.30+9824T>C) n.2627A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128856699A>T | CA2008272783 | KCNJ1 | c.-191-5809T>A (n.-191-5809T>A) c.-22+10474T>A (n.-22+10474T>A) c.-22+9824T>A (n.-22+9824T>A) n.125-5779T>A c.30+9824T>A (n.30+9824T>A) n.2627A>T | dbSNP |
| 11 | g.128856699A= | CA2008272781 | KCNJ1 | c.-191-5809T= (n.-191-5809T=) c.-22+10474T= (n.-22+10474T=) c.-22+9824T= (n.-22+9824T=) n.125-5779T= c.30+9824T= (n.30+9824T=) n.2627A= | dbSNP |