Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.50504180G>A | CA11012649 | NRXN1 | c.2497+2315C>T (n.2497+2315C>T) n.473+2315C>T n.1396+2315C>T c.1651+2315C>T (n.1651+2315C>T) c.1642+2315C>T (n.1642+2315C>T) c.2617+2315C>T (n.2617+2315C>T) c.2461+2315C>T (n.2461+2315C>T) c.1687+2315C>T (n.1687+2315C>T) n.446+2315C>T n.434+2315C>T c.471-6466C>T c.2473+2315C>T (n.2473+2315C>T) c.2518+2315C>T (n.2518+2315C>T) c.2515+2315C>T (n.2515+2315C>T) c.2506+2315C>T (n.2506+2315C>T) c.2500+2315C>T (n.2500+2315C>T) c.2491+2315C>T (n.2491+2315C>T) c.2488+2315C>T (n.2488+2315C>T) c.2458+2315C>T (n.2458+2315C>T) c.2428+2315C>T (n.2428+2315C>T) c.1723+2315C>T (n.1723+2315C>T) c.1678+2315C>T (n.1678+2315C>T) c.1558+2315C>T (n.1558+2315C>T) c.2431+2315C>T (n.2431+2315C>T) c.2470+2315C>T (n.2470+2315C>T) c.2386+2315C>T (n.2386+2315C>T) c.2416+2315C>T (n.2416+2315C>T) c.2494+2315C>T (n.2494+2315C>T) c.2485+2315C>T (n.2485+2315C>T) c.2446+2315C>T (n.2446+2315C>T) c.2455+2315C>T (n.2455+2315C>T) c.2479+2315C>T (n.2479+2315C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |