Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.222297305T>A | CA1330546630 | PAX3 | c.86-92A>T (n.86-92A>T) n.467-92A>T c.230-92A>T (n.230-92A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297305T>C | CA1330546631 | PAX3 | c.86-92A>G (n.86-92A>G) n.467-92A>G c.230-92A>G (n.230-92A>G) | dbSNP |
2 | g.222297305T>G | CA11327165 | PAX3 | c.86-92A>C (n.86-92A>C) n.467-92A>C c.230-92A>C (n.230-92A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |