Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.54434432G>C | CA1251744797 | n.36+452G>C n.1266+452G>C n.39+452G>C | dbSNP | |
2 | g.54434432G>A | CA1251744795 | n.36+452G>A n.1266+452G>A n.39+452G>A | dbSNP | |
2 | g.54434432G>T | CA15221271 | n.36+452G>T n.1266+452G>T n.39+452G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |