Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31024619T>C | CA11329759 | GALNT14 | c.130-31612A>G (n.130-31612A>G) c.315-58317A>G (n.315-58317A>G) c.70-31612A>G (n.70-31612A>G) c.182-31612A>G c.199-31612A>G n.165-31612A>G n.389-31612A>G n.365-31612A>G n.315-31612A>G n.359-31612A>G n.903-31612A>G c.448-31612A>G (n.448-31612A>G) c.43-31612A>G (n.43-31612A>G) c.25-31612A>G (n.25-31612A>G) c.163-31612A>G (n.163-31612A>G) n.237-31612A>G n.246-31612A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31024619T>G | CA1241953996 | GALNT14 | c.130-31612A>C (n.130-31612A>C) c.315-58317A>C (n.315-58317A>C) c.70-31612A>C (n.70-31612A>C) c.182-31612A>C c.199-31612A>C n.165-31612A>C n.389-31612A>C n.365-31612A>C n.315-31612A>C n.359-31612A>C n.903-31612A>C c.448-31612A>C (n.448-31612A>C) c.43-31612A>C (n.43-31612A>C) c.25-31612A>C (n.25-31612A>C) c.163-31612A>C (n.163-31612A>C) n.237-31612A>C n.246-31612A>C | dbSNP |