| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38411908C>G | CA224836 | OTC | c.914C>G (p.Pro305Arg) c.*664C>G (n.*664C>G) c.172-254213C>G (n.172-254213C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411908C>A | CA224835 | OTC | c.914C>A (p.Pro305His) c.*664C>A (n.*664C>A) c.172-254213C>A (n.172-254213C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411908C= | CA2424885221 | OTC | c.914C= (p.Pro305=) c.*664C= (n.*664C=) c.172-254213C= (n.172-254213C=) | dbSNP |