| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367361G>T | CA224472 | OTC | c.148G>T (p.Gly50Ter) c.172-298760G>T (n.172-298760G>T) n.240G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367361G>A | CA224471 | OTC | c.148G>A (p.Gly50Arg) c.172-298760G>A (n.172-298760G>A) n.240G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38367361G>C | CA412716119 | OTC | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.172-298760G>C (n.172-298760G>C) n.240G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367361G= | CA2424870822 | OTC | c.148G= (p.Gly50=) c.172-298760G= (n.172-298760G=) n.240G= | dbSNP |