| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38411901T>G | CA224831 | OTC | c.907T>G (p.Cys303Gly) c.*657T>G (n.*657T>G) c.172-254220T>G (n.172-254220T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411901T>C | CA224830 | OTC | c.907T>C (p.Cys303Arg) c.*657T>C (n.*657T>C) c.172-254220T>C (n.172-254220T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411901T= | CA2424885218 | OTC | c.907T= (p.Cys303=) c.*657T= (n.*657T=) c.172-254220T= (n.172-254220T=) | dbSNP |