| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.11789202A>T | CA11000613 | LPIN1 | c.1713+746A>T (n.1713+746A>T) c.1605+746A>T (n.1605+746A>T) c.1731+746A>T (n.1731+746A>T) n.1198+746A>T c.1623+746A>T (n.1623+746A>T) c.1860+746A>T (n.1860+746A>T) c.108+746A>T (n.108+746A>T) n.191+746A>T c.1752+746A>T (n.1752+746A>T) c.1857+746A>T (n.1857+746A>T) c.1710+746A>T (n.1710+746A>T) c.1803+746A>T (n.1803+746A>T) n.1701+746A>T c.1782+746A>T (n.1782+746A>T) n.1654+746A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11789202A= | CA2489152282 | LPIN1 | c.1713+746A= (n.1713+746A=) c.1605+746A= (n.1605+746A=) c.1731+746A= (n.1731+746A=) n.1198+746A= c.1623+746A= (n.1623+746A=) c.1860+746A= (n.1860+746A=) c.108+746A= (n.108+746A=) n.191+746A= c.1752+746A= (n.1752+746A=) c.1857+746A= (n.1857+746A=) c.1710+746A= (n.1710+746A=) c.1803+746A= (n.1803+746A=) n.1701+746A= c.1782+746A= (n.1782+746A=) n.1654+746A= | dbSNP |