| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.50920583C>G | CA2302915482 | ME2 | c.844+18C>G (n.844+18C>G) c.534+18C>G (n.534+18C>G) n.1824+18C>G c.*366+18C>G (n.*366+18C>G) c.682+18C>G (n.682+18C>G) c.*204+18C>G (n.*204+18C>G) c.602+18C>G n.1228+18C>G c.733+18C>G (n.733+18C>G) n.481+18C>G n.1561+18C>G n.1463+18C>G n.1047+18C>G | dbSNP |
| 18 | g.50920583C>A | CA2302915481 | ME2 | c.844+18C>A (n.844+18C>A) c.534+18C>A (n.534+18C>A) n.1824+18C>A c.*366+18C>A (n.*366+18C>A) c.682+18C>A (n.682+18C>A) c.*204+18C>A (n.*204+18C>A) c.602+18C>A n.1228+18C>A c.733+18C>A (n.733+18C>A) n.481+18C>A n.1561+18C>A n.1463+18C>A n.1047+18C>A | dbSNP |
| 18 | g.50920583C>T | CA8965175 | ME2 | c.844+18C>T (n.844+18C>T) c.534+18C>T (n.534+18C>T) n.1824+18C>T c.*366+18C>T (n.*366+18C>T) c.682+18C>T (n.682+18C>T) c.*204+18C>T (n.*204+18C>T) c.602+18C>T n.1228+18C>T c.733+18C>T (n.733+18C>T) n.481+18C>T n.1561+18C>T n.1463+18C>T n.1047+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |