| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38411938T>G | CA224850 | OTC | c.944T>G (p.Val315Gly) c.*694T>G (n.*694T>G) c.172-254183T>G (n.172-254183T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411938T>C | CA412726369 | OTC | c.944T>C (p.Val315Ala) c.*694T>C (n.*694T>C) c.172-254183T>C (n.172-254183T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411938T>A | CA224848 | OTC | c.944T>A (p.Val315Asp) c.*694T>A (n.*694T>A) c.172-254183T>A (n.172-254183T>A) | ClinVar dbSNP |