Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.207564627T>C | CA11344177 | CREB1 | c.262-2836T>C (n.262-2836T>C) c.102-2836T>C c.142-2836T>C (n.142-2836T>C) c.304-2836T>C (n.304-2836T>C) c.184-2836T>C (n.184-2836T>C) n.233-2836T>C n.282-2836T>C n.333-2836T>C c.-320-2836T>C (n.-320-2836T>C) n.531-2836T>C n.463-2836T>C n.319-2836T>C n.555-2836T>C c.-450-2836T>C (n.-450-2836T>C) n.443-2836T>C n.375-2836T>C n.504-2836T>C n.485-2836T>C n.327-2836T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.207564627T>A | CA1323676290 | CREB1 | c.262-2836T>A (n.262-2836T>A) c.102-2836T>A c.142-2836T>A (n.142-2836T>A) c.304-2836T>A (n.304-2836T>A) c.184-2836T>A (n.184-2836T>A) n.233-2836T>A n.282-2836T>A n.333-2836T>A c.-320-2836T>A (n.-320-2836T>A) n.531-2836T>A n.463-2836T>A n.319-2836T>A n.555-2836T>A c.-450-2836T>A (n.-450-2836T>A) n.443-2836T>A n.375-2836T>A n.504-2836T>A n.485-2836T>A n.327-2836T>A | dbSNP |