| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401430T>C | CA221091 | OTC | c.540+2T>C (n.540+2T>C) c.*290+2T>C (n.*290+2T>C) c.172-264691T>C (n.172-264691T>C) n.577+2T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401430T>A | CA224673 | OTC | c.540+2T>A (n.540+2T>A) c.*290+2T>A (n.*290+2T>A) c.172-264691T>A (n.172-264691T>A) n.577+2T>A | ClinVar dbSNP |