Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201254251G>C | CA11237868 | CASP8 | c.1-12236G>C (n.1-12236G>C) c.-4-17265G>C (n.-4-17265G>C) c.-26-12210G>C (n.-26-12210G>C) n.251-12210G>C c.-558-12210G>C (n.-558-12210G>C) c.-532-12236G>C (n.-532-12236G>C) c.-637-12210G>C (n.-637-12210G>C) n.190-12236G>C n.190-12210G>C n.258-12210G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201254251G= | CA1320981267 | CASP8 | c.1-12236G= (n.1-12236G=) c.-4-17265G= (n.-4-17265G=) c.-26-12210G= (n.-26-12210G=) n.251-12210G= c.-558-12210G= (n.-558-12210G=) c.-532-12236G= (n.-532-12236G=) c.-637-12210G= (n.-637-12210G=) n.190-12236G= n.190-12210G= n.258-12210G= | dbSNP |