| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.128857106T>A | CA943462497 | KCNJ1 | c.-191-6216A>T (n.-191-6216A>T) c.-22+10067A>T (n.-22+10067A>T) c.-22+9417A>T (n.-22+9417A>T) n.125-6186A>T c.30+9417A>T (n.30+9417A>T) n.3034T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128857106T>C | CA13512174 | KCNJ1 | c.-191-6216A>G (n.-191-6216A>G) c.-22+10067A>G (n.-22+10067A>G) c.-22+9417A>G (n.-22+9417A>G) n.125-6186A>G c.30+9417A>G (n.30+9417A>G) n.3034T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |