| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408915G>A | CA224767 | OTC | c.757G>A (p.Ala253Thr) c.*507G>A (n.*507G>A) c.172-257206G>A (n.172-257206G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408915G>C | CA224769 | OTC | c.757G>C (p.Ala253Pro) c.*507G>C (n.*507G>C) c.172-257206G>C (n.172-257206G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408915G= | CA2424884347 | OTC | c.757G= (p.Ala253=) c.*507G= (n.*507G=) c.172-257206G= (n.172-257206G=) | dbSNP |