| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.74241119A>C | CA1261336639 | SLC4A5 | c.2118+875T>G (n.2118+875T>G) c.1926+875T>G (n.1926+875T>G) c.3282+875T>G (n.3282+875T>G) n.2923+875T>G c.1770+875T>G (n.1770+875T>G) | dbSNP |
| 2 | g.74241119A>G | CA15215059 | SLC4A5 | c.2118+875T>C (n.2118+875T>C) c.1926+875T>C (n.1926+875T>C) c.3282+875T>C (n.3282+875T>C) n.2923+875T>C c.1770+875T>C (n.1770+875T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.74241119A>T | CA1261336638 | SLC4A5 | c.2118+875T>A (n.2118+875T>A) c.1926+875T>A (n.1926+875T>A) c.3282+875T>A (n.3282+875T>A) n.2923+875T>A c.1770+875T>A (n.1770+875T>A) | dbSNP |