Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38403654T>G | CA224686 | OTC | c.577T>G (p.Trp193Gly) c.*327T>G (n.*327T>G) c.172-262467T>G (n.172-262467T>G) n.614T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.38403654T>C | CA224684 | OTC | c.577T>C (p.Trp193Arg) c.*327T>C (n.*327T>C) c.172-262467T>C (n.172-262467T>C) n.614T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.38403654T= | CA2424882703 | OTC | c.577T= (p.Trp193=) c.*327T= (n.*327T=) c.172-262467T= (n.172-262467T=) n.614T= | dbSNP |