| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408794A>G | CA224748 | OTC | c.716A>G (p.Glu239Gly) c.*466A>G (n.*466A>G) c.172-257327A>G (n.172-257327A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408794A>T | CA224750 | OTC | c.716A>T (p.Glu239Val) c.*466A>T (n.*466A>T) c.172-257327A>T (n.172-257327A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408794A= | CA2424884297 | OTC | c.716A= (p.Glu239=) c.*466A= (n.*466A=) c.172-257327A= (n.172-257327A=) | dbSNP |