| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78021030G>A | CA16603290 | ATP7A,PGK1 | c.2897G>A (p.Trp966Ter) n.1284G>A c.375+632G>A (n.375+632G>A) c.2867G>A (p.Trp956Ter) n.1898G>A c.2633G>A (p.Trp878Ter) n.909G>A c.2960G>A (p.Trp987Ter) c.-19-88837G>A (n.-19-88837G>A) c.*2781G>A (n.*2781G>A) c.*2040G>A (n.*2040G>A) n.322-10370G>A n.285-10370G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78021030G= | CA2439103663 | ATP7A,PGK1 | c.2897G= (p.Trp966=) n.1284G= c.375+632G= (n.375+632G=) c.2867G= (p.Trp956=) n.1898G= c.2633G= (p.Trp878=) n.909G= c.2960G= (p.Trp987=) c.-19-88837G= (n.-19-88837G=) c.*2781G= (n.*2781G=) c.*2040G= (n.*2040G=) n.322-10370G= n.285-10370G= | dbSNP |