| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.74222175G>A | CA16102284 | SLC4A5 | c.3332-674C>T (n.3332-674C>T) c.*58-674C>T (n.*58-674C>T) c.400-674C>T (n.400-674C>T) c.3380-674C>T (n.3380-674C>T) c.3026-674C>T (n.3026-674C>T) c.3089-674C>T (n.3089-674C>T) c.4560-674C>T (n.4560-674C>T) n.180-674C>T n.3958-674C>T c.2984-674C>T (n.2984-674C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.74222175G>C | CA1261328337 | SLC4A5 | c.3332-674C>G (n.3332-674C>G) c.*58-674C>G (n.*58-674C>G) c.400-674C>G (n.400-674C>G) c.3380-674C>G (n.3380-674C>G) c.3026-674C>G (n.3026-674C>G) c.3089-674C>G (n.3089-674C>G) c.4560-674C>G (n.4560-674C>G) n.180-674C>G n.3958-674C>G c.2984-674C>G (n.2984-674C>G) | dbSNP |