| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240775863G>A | CA212636 | KIF1A | c.946C>T (p.Arg316Trp) c.82C>T (p.Arg28Trp) n.139C>T n.208C>T n.1104C>T n.216C>T n.1097C>T n.321C>T n.1102C>T c.64C>T (p.Arg22Trp) n.85C>T n.82C>T n.64C>T c.368C>T c.-33C>T (n.-33C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.240775863G= | CA1339283306 | KIF1A | c.946C= (p.Arg316=) c.82C= (p.Arg28=) n.139C= n.208C= n.1104C= n.216C= n.1097C= n.321C= n.1102C= c.64C= (p.Arg22=) n.85C= n.82C= n.64C= c.368C= c.-33C= (n.-33C=) | dbSNP |