| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240789246G>C | CA351311686 | KIF1A | c.173C>G (p.Ser58Trp) n.331C>G n.324C>G n.329C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.67C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.240789246G>A | CA212612 | KIF1A | c.173C>T (p.Ser58Leu) n.331C>T n.324C>T n.329C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.67C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.240789246G= | CA1339291968 | KIF1A | c.173C= (p.Ser58=) n.331C= n.324C= n.329C= c.*123C= (n.*123C=) c.67C= | dbSNP |