| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102894898_102894899dup | CA913184978 | PAH | c.189_190dup (p.His64ProfsTer10) c.174_175dup (p.His59ProfsTer10) n.276_277dup n.111_112dup n.285_286dup c.173_174dup n.278_279dup n.157_158dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894899del | CA229477 | PAH | c.190del (p.His64ThrfsTer9) c.175del (p.His59ThrfsTer9) n.277del n.112del n.286del c.174del n.279del n.158del | ClinVar dbSNP |