Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.190973478C>GCA1316269862STAT1c.2238+1352G>C (n.2238+1352G>C)
c.2178+1352G>C (n.2178+1352G>C)
n.4111+1352G>C
c.*2066+1352G>C (n.*2066+1352G>C)
c.634-3729G>C (n.634-3729G>C)
c.*2867+1352G>C (n.*2867+1352G>C)
n.4637+1352G>C
n.4967+1352G>C
c.*543+1352G>C (n.*543+1352G>C)
n.3521G>C
c.*364+1352G>C (n.*364+1352G>C)
c.*1405+1352G>C (n.*1405+1352G>C)
n.737+1352G>C
c.2232+1352G>C (n.2232+1352G>C)
n.790+1352G>C
c.*1564+1352G>C (n.*1564+1352G>C)
c.947+1352G>C (n.947+1352G>C)
n.691+1352G>C
c.*224+1352G>C (n.*224+1352G>C)
c.*166+1352G>C (n.*166+1352G>C)
c.106+1352G>C
c.341+1352G>C
c.2244+1352G>C (n.2244+1352G>C)
n.3133+1352G>C
n.3075+1352G>C
c.2139+1352G>C (n.2139+1352G>C)
c.2001+1352G>C (n.2001+1352G>C)
c.2079+1352G>C (n.2079+1352G>C)
c.2262+1352G>C (n.2262+1352G>C)
c.2145+1352G>C (n.2145+1352G>C)
c.2208+1352G>C (n.2208+1352G>C)
c.2226+1352G>C (n.2226+1352G>C)
c.2148+1352G>C (n.2148+1352G>C)
c.2274+1352G>C (n.2274+1352G>C)
 dbSNP
2g.190973478C>TCA15148260STAT1c.2238+1352G>A (n.2238+1352G>A)
c.2178+1352G>A (n.2178+1352G>A)
n.4111+1352G>A
c.*2066+1352G>A (n.*2066+1352G>A)
c.634-3729G>A (n.634-3729G>A)
c.*2867+1352G>A (n.*2867+1352G>A)
n.4637+1352G>A
n.4967+1352G>A
c.*543+1352G>A (n.*543+1352G>A)
n.3521G>A
c.*364+1352G>A (n.*364+1352G>A)
c.*1405+1352G>A (n.*1405+1352G>A)
n.737+1352G>A
c.2232+1352G>A (n.2232+1352G>A)
n.790+1352G>A
c.*1564+1352G>A (n.*1564+1352G>A)
c.947+1352G>A (n.947+1352G>A)
n.691+1352G>A
c.*224+1352G>A (n.*224+1352G>A)
c.*166+1352G>A (n.*166+1352G>A)
c.106+1352G>A
c.341+1352G>A
c.2244+1352G>A (n.2244+1352G>A)
n.3133+1352G>A
n.3075+1352G>A
c.2139+1352G>A (n.2139+1352G>A)
c.2001+1352G>A (n.2001+1352G>A)
c.2079+1352G>A (n.2079+1352G>A)
c.2262+1352G>A (n.2262+1352G>A)
c.2145+1352G>A (n.2145+1352G>A)
c.2208+1352G>A (n.2208+1352G>A)
c.2226+1352G>A (n.2226+1352G>A)
c.2148+1352G>A (n.2148+1352G>A)
c.2274+1352G>A (n.2274+1352G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190973478C=CA1316269860STAT1c.2238+1352G= (n.2238+1352G=)
c.2178+1352G= (n.2178+1352G=)
n.4111+1352G=
c.*2066+1352G= (n.*2066+1352G=)
c.634-3729G= (n.634-3729G=)
c.*2867+1352G= (n.*2867+1352G=)
n.4637+1352G=
n.4967+1352G=
c.*543+1352G= (n.*543+1352G=)
n.3521G=
c.*364+1352G= (n.*364+1352G=)
c.*1405+1352G= (n.*1405+1352G=)
n.737+1352G=
c.2232+1352G= (n.2232+1352G=)
n.790+1352G=
c.*1564+1352G= (n.*1564+1352G=)
c.947+1352G= (n.947+1352G=)
n.691+1352G=
c.*224+1352G= (n.*224+1352G=)
c.*166+1352G= (n.*166+1352G=)
c.106+1352G=
c.341+1352G=
c.2244+1352G= (n.2244+1352G=)
n.3133+1352G=
n.3075+1352G=
c.2139+1352G= (n.2139+1352G=)
c.2001+1352G= (n.2001+1352G=)
c.2079+1352G= (n.2079+1352G=)
c.2262+1352G= (n.2262+1352G=)
c.2145+1352G= (n.2145+1352G=)
c.2208+1352G= (n.2208+1352G=)
c.2226+1352G= (n.2226+1352G=)
c.2148+1352G= (n.2148+1352G=)
c.2274+1352G= (n.2274+1352G=)
 dbSNP

Number of alleles fetched