| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.160357664T>G | CA1302270674 | RBMS1 | c.251+9552A>C (n.251+9552A>C) c.191+9552A>C (n.191+9552A>C) c.152+9552A>C (n.152+9552A>C) n.377+9552A>C n.370+9552A>C c.248+9552A>C (n.248+9552A>C) c.245+9552A>C (n.245+9552A>C) c.242+9552A>C (n.242+9552A>C) c.257+9552A>C (n.257+9552A>C) | dbSNP |
| 2 | g.160357664T>C | CA11130602 | RBMS1 | c.251+9552A>G (n.251+9552A>G) c.191+9552A>G (n.191+9552A>G) c.152+9552A>G (n.152+9552A>G) n.377+9552A>G n.370+9552A>G c.248+9552A>G (n.248+9552A>G) c.245+9552A>G (n.245+9552A>G) c.242+9552A>G (n.242+9552A>G) c.257+9552A>G (n.257+9552A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357664T>A | CA1302270673 | RBMS1 | c.251+9552A>T (n.251+9552A>T) c.191+9552A>T (n.191+9552A>T) c.152+9552A>T (n.152+9552A>T) n.377+9552A>T n.370+9552A>T c.248+9552A>T (n.248+9552A>T) c.245+9552A>T (n.245+9552A>T) c.242+9552A>T (n.242+9552A>T) c.257+9552A>T (n.257+9552A>T) | dbSNP |