| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.25161964T>C | CA11181273 | POMC | c.133-212A>G (n.133-212A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25161964T>A | CA1239228930 | POMC | c.133-212A>T (n.133-212A>T) | dbSNP |
| 2 | g.25161964T>G | CA1239228932 | POMC | c.133-212A>C (n.133-212A>C) | dbSNP |
| 2 | g.25161964T= | CA1239228929 | POMC | c.133-212A= (n.133-212A=) | dbSNP |