| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408752C>G | CA224740 | OTC | c.674C>G (p.Pro225Arg) c.*424C>G (n.*424C>G) c.172-257369C>G (n.172-257369C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408752C>T | CA224741 | OTC | c.674C>T (p.Pro225Leu) c.*424C>T (n.*424C>T) c.172-257369C>T (n.172-257369C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408752C>A | CA412721158 | OTC | c.674C>A (p.Pro225Gln) c.*424C>A (n.*424C>A) c.172-257369C>A (n.172-257369C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |