| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38352774G>A | CA224773 | OTC | c.77+1G>A (n.77+1G>A) c.172-313347G>A (n.172-313347G>A) n.169+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38352774G>T | CA224774 | OTC | c.77+1G>T (n.77+1G>T) c.172-313347G>T (n.172-313347G>T) n.169+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38352774G= | CA2424866416 | OTC | c.77+1G= (n.77+1G=) c.172-313347G= (n.172-313347G=) n.169+1G= | dbSNP |