| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215375861T>C | CA64849269 | FN1 | c.5888-143A>G (n.5888-143A>G) c.5615-143A>G (n.5615-143A>G) c.5345-143A>G (n.5345-143A>G) c.5618-143A>G (n.5618-143A>G) c.1766-143A>G (n.1766-143A>G) n.973-143A>G n.7025-143A>G n.132+2324T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215375861T>G | CA11044298 | FN1 | c.5888-143A>C (n.5888-143A>C) c.5615-143A>C (n.5615-143A>C) c.5345-143A>C (n.5345-143A>C) c.5618-143A>C (n.5618-143A>C) c.1766-143A>C (n.1766-143A>C) n.973-143A>C n.7025-143A>C n.132+2324T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |