| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401331T>C | CA224608 | OTC | c.443T>C (p.Leu148Ser) c.*193T>C (n.*193T>C) c.172-264790T>C (n.172-264790T>C) n.480T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401331T>G | CA224610 | OTC | c.443T>G (p.Leu148Trp) c.*193T>G (n.*193T>G) c.172-264790T>G (n.172-264790T>G) n.480T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401331T= | CA2424881838 | OTC | c.443T= (p.Leu148=) c.*193T= (n.*193T=) c.172-264790T= (n.172-264790T=) n.480T= | dbSNP |