| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241291207T>A | CA733612175 | RGS7 | n.604+64492A>T c.-117+24357A>T (n.-117+24357A>T) c.78+64492A>T (n.78+64492A>T) c.-1+64492A>T (n.-1+64492A>T) c.-190+63370A>T (n.-190+63370A>T) c.-118-29586A>T (n.-118-29586A>T) c.-117+64492A>T (n.-117+64492A>T) c.-463+64492A>T (n.-463+64492A>T) c.-345+64492A>T (n.-345+64492A>T) c.-1+63370A>T (n.-1+63370A>T) c.-1+24357A>T (n.-1+24357A>T) c.-147+64492A>T (n.-147+64492A>T) c.-212+64492A>T (n.-212+64492A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241291207T>C | CA15107163 | RGS7 | n.604+64492A>G c.-117+24357A>G (n.-117+24357A>G) c.78+64492A>G (n.78+64492A>G) c.-1+64492A>G (n.-1+64492A>G) c.-190+63370A>G (n.-190+63370A>G) c.-118-29586A>G (n.-118-29586A>G) c.-117+64492A>G (n.-117+64492A>G) c.-463+64492A>G (n.-463+64492A>G) c.-345+64492A>G (n.-345+64492A>G) c.-1+63370A>G (n.-1+63370A>G) c.-1+24357A>G (n.-1+24357A>G) c.-147+64492A>G (n.-147+64492A>G) c.-212+64492A>G (n.-212+64492A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |