| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.25563141T>A | CA695644 | LDLRAP1 | c.604T>A (p.Ser202Thr) n.326T>A n.1074T>A n.723T>A c.523T>A (p.Ser175Thr) c.459+5874T>A (n.459+5874T>A) c.469T>A (p.Ser157Thr) n.674T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.25563141T>G | CA695645 | LDLRAP1 | c.604T>G (p.Ser202Ala) n.326T>G n.1074T>G n.723T>G c.523T>G (p.Ser175Ala) c.459+5874T>G (n.459+5874T>G) c.469T>G (p.Ser157Ala) n.674T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.25563141T>C | CA695643 | LDLRAP1 | c.604T>C (p.Ser202Pro) n.326T>C n.1074T>C n.723T>C c.523T>C (p.Ser175Pro) c.459+5874T>C (n.459+5874T>C) c.469T>C (p.Ser157Pro) n.674T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |