| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401391A>G | CA224651 | OTC | c.503A>G (p.His168Arg) c.*253A>G (n.*253A>G) c.172-264730A>G (n.172-264730A>G) n.540A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401391A>C | CA224649 | OTC | c.503A>C (p.His168Pro) c.*253A>C (n.*253A>C) c.172-264730A>C (n.172-264730A>C) n.540A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401391A= | CA2424881873 | OTC | c.503A= (p.His168=) c.*253A= (n.*253A=) c.172-264730A= (n.172-264730A=) n.540A= | dbSNP |