| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2614790G>A | CA10829869 | MMEL1 | c.155-2586C>T (n.155-2586C>T) c.155-3450C>T (n.155-3450C>T) c.-158-2586C>T (n.-158-2586C>T) n.369-2586C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2614790G= | CA1140096762 | MMEL1 | c.155-2586C= (n.155-2586C=) c.155-3450C= (n.155-3450C=) c.-158-2586C= (n.-158-2586C=) n.369-2586C= | dbSNP |