| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.115707991C>T | CA15144586 | CASQ2 | c.*211-2699G>A (n.*211-2699G>A) c.839-2699G>A (n.839-2699G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707991C= | CA1140097227 | CASQ2 | c.*211-2699G= (n.*211-2699G=) c.839-2699G= (n.839-2699G=) | dbSNP |