| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.218436360A>T | CA731608417 | TGFB2 | c.932+213A>T (n.932+213A>T) c.1016+213A>T (n.1016+213A>T) n.416+213A>T n.2235+213A>T n.2319+213A>T n.2183+213A>T n.2267+213A>T | dbSNP |
| 1 | g.218436360A>G | CA37621262 | TGFB2 | c.932+213A>G (n.932+213A>G) c.1016+213A>G (n.1016+213A>G) n.416+213A>G n.2235+213A>G n.2319+213A>G n.2183+213A>G n.2267+213A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |