| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121497212C>A | CA672580410 | SORL1 | c.939+163C>A (n.939+163C>A) n.891+163C>A c.-684+163C>A (n.-684+163C>A) c.627+163C>A (n.627+163C>A) c.414+163C>A (n.414+163C>A) | dbSNP |
| 11 | g.121497212C>T | CA13450856 | SORL1 | c.939+163C>T (n.939+163C>T) n.891+163C>T c.-684+163C>T (n.-684+163C>T) c.627+163C>T (n.627+163C>T) c.414+163C>T (n.414+163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121497212C>G | CA2004892806 | SORL1 | c.939+163C>G (n.939+163C>G) n.891+163C>G c.-684+163C>G (n.-684+163C>G) c.627+163C>G (n.627+163C>G) c.414+163C>G (n.414+163C>G) | dbSNP |