| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67354511C>T | CA15112576 | IL12RB2 | c.1258+3422C>T (n.1258+3422C>T) c.*446+3422C>T (n.*446+3422C>T) n.1457+3422C>T c.964+3422C>T (n.964+3422C>T) n.1284+3422C>T n.350+3422C>T n.1898+3422C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67354511C>A | CA1002761585 | IL12RB2 | c.1258+3422C>A (n.1258+3422C>A) c.*446+3422C>A (n.*446+3422C>A) n.1457+3422C>A c.964+3422C>A (n.964+3422C>A) n.1284+3422C>A n.350+3422C>A n.1898+3422C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |