| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196717788G>A | CA10786842 | CFH | n.1962+2019G>A c.1696+2019G>A (n.1696+2019G>A) c.1675+2019G>A (n.1675+2019G>A) c.1507+2019G>A (n.1507+2019G>A) c.245-10558G>A (n.245-10558G>A) c.*1347+2019G>A (n.*1347+2019G>A) n.1780+2019G>A c.1700+2015G>A (n.1700+2015G>A) c.*1214+2019G>A (n.*1214+2019G>A) c.1159+28174G>A (n.1159+28174G>A) n.3712+2019G>A n.1781+2019G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717788G= | CA1140091703 | CFH | n.1962+2019G= c.1696+2019G= (n.1696+2019G=) c.1675+2019G= (n.1675+2019G=) c.1507+2019G= (n.1507+2019G=) c.245-10558G= (n.245-10558G=) c.*1347+2019G= (n.*1347+2019G=) n.1780+2019G= c.1700+2015G= (n.1700+2015G=) c.*1214+2019G= (n.*1214+2019G=) c.1159+28174G= (n.1159+28174G=) n.3712+2019G= n.1781+2019G= | dbSNP |