| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.231818355C>T | CA225553 | DISC1,DISC2,TSNAX-DISC1 | c.1819C>T (p.Leu607Phe) c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.*1910C>T (n.*1910C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*1680C>T (n.*1680C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.1716C>T (p.Thr572=) c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.1453C>T (p.Leu485Phe) c.*360C>T (n.*360C>T) c.1634+47285C>T (n.1634+47285C>T) c.1915C>T (p.Leu639Phe) n.163G>A n.2485C>T n.2668C>T n.2565C>T n.2540C>T n.2405C>T n.2159C>T n.1380-4064G>A n.1057-4064G>A n.43-4064G>A n.84+3875G>A n.325-4064G>A n.215-4064G>A n.41-4064G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231818355C= | CA1140088589 | DISC1,DISC2,TSNAX-DISC1 | c.1819C= (p.Leu607=) c.*1965C= (n.*1965C=) c.*1910C= (n.*1910C=) c.*120C= (n.*120C=) c.*519C= (n.*519C=) c.*1680C= (n.*1680C=) c.*168C= (n.*168C=) c.*102C= (n.*102C=) c.1716C= (p.Thr572=) c.*1846C= (n.*1846C=) c.*520C= (n.*520C=) c.*678C= (n.*678C=) c.*5C= (n.*5C=) c.*1878C= (n.*1878C=) c.*1949C= (n.*1949C=) c.1453C= (p.Leu485=) c.*360C= (n.*360C=) c.1634+47285C= (n.1634+47285C=) c.1915C= (p.Leu639=) n.163G= n.2485C= n.2668C= n.2565C= n.2540C= n.2405C= n.2159C= n.1380-4064G= n.1057-4064G= n.43-4064G= n.84+3875G= n.325-4064G= n.215-4064G= n.41-4064G= | dbSNP |