| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401332G>C | CA224612 | OTC | c.444G>C (p.Leu148Phe) c.*194G>C (n.*194G>C) c.172-264789G>C (n.172-264789G>C) n.481G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401332G>T | CA224613 | OTC | c.444G>T (p.Leu148Phe) c.*194G>T (n.*194G>T) c.172-264789G>T (n.172-264789G>T) n.481G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401332G= | CA2424881839 | OTC | c.444G= (p.Leu148=) c.*194G= (n.*194G=) c.172-264789G= (n.172-264789G=) n.481G= | dbSNP |
| X | g.38401332G>A | CA515650453 | OTC | c.444G>A (p.Leu148=) c.*194G>A (n.*194G>A) c.172-264789G>A (n.172-264789G>A) n.481G>A | dbSNP gnomAD v4 |