| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38381430G>T | CA224566 | OTC | c.386+1G>T (n.386+1G>T) c.*136+1G>T (n.*136+1G>T) c.172-284691G>T (n.172-284691G>T) n.423+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381430G>A | CA224565 | OTC | c.386+1G>A (n.386+1G>A) c.*136+1G>A (n.*136+1G>A) c.172-284691G>A (n.172-284691G>A) n.423+1G>A | ClinVar dbSNP |