Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38408988G>TCA224809OTCc.830G>T (p.Arg277Leu)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.172-257133G>T (n.172-257133G>T)
ClinVar dbSNP
Xg.38408988G>ACA224808OTCc.830G>A (p.Arg277Gln)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.172-257133G>A (n.172-257133G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched