| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408988G>T | CA224809 | OTC | c.830G>T (p.Arg277Leu) c.*580G>T (n.*580G>T) c.172-257133G>T (n.172-257133G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408988G>A | CA224808 | OTC | c.830G>A (p.Arg277Gln) c.*580G>A (n.*580G>A) c.172-257133G>A (n.172-257133G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408988G= | CA2424884381 | OTC | c.830G= (p.Arg277=) c.*580G= (n.*580G=) c.172-257133G= (n.172-257133G=) | dbSNP |