ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.38367430G>A
CA224502
OTC
c.216+1G>A (n.216+1G>A)
c.172-298691G>A (n.172-298691G>A)
n.308+1G>A
ClinVar
dbSNP
X
g.38367430G>T
CA224503
OTC
c.216+1G>T (n.216+1G>T)
c.172-298691G>T (n.172-298691G>T)
n.308+1G>T
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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