| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367430G>A | CA224502 | OTC | c.216+1G>A (n.216+1G>A) c.172-298691G>A (n.172-298691G>A) n.308+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367430G>T | CA224503 | OTC | c.216+1G>T (n.216+1G>T) c.172-298691G>T (n.172-298691G>T) n.308+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367430G= | CA2424870849 | OTC | c.216+1G= (n.216+1G=) c.172-298691G= (n.172-298691G=) n.308+1G= | dbSNP |