| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367371T>G | CA224484 | OTC | c.158T>G (p.Ile53Ser) c.172-298750T>G (n.172-298750T>G) n.250T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367371T>C | CA224482 | OTC | c.158T>C (p.Ile53Thr) c.172-298750T>C (n.172-298750T>C) n.250T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367371T= | CA2424870827 | OTC | c.158T= (p.Ile53=) c.172-298750T= (n.172-298750T=) n.250T= | dbSNP |